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mein Leben mit Luzi

Gentest BRCA1 und BRCA2

Patient:   Name, Geburtsdatum
Probeneingang:         22.11.2011; Material: 1 x 6 ml EDTA-Blut
Klinische Angaben:   Mammakarzinom (ED 36)

Methode:
Aus der eingesandten Probe wurden alle kodierenden Exone (inklusive Exon-Intron-Grenzen) des BRCA1- und BRCA2-Gens amplifiziert und direkt sequenziert (ABI 3730xl). Die resultierenden Sequenzdaten wurden mithilfe der SequencePilot-Software (JSImedisys) mit einer Referenzsequenz (Ensembl Transcript ID ENST357654 für BRCA1 und NCBI U43746 für BRCA2) verglichen. Damit können Punktmutationen und kleine Insertionen/Delectionen zu über 99% entdeckt werden. An Position 1796 des BRCA2-Gens wurde in Übereinstimmung mit der NCBI-SNP-Datenbank (SNPdb) Cytidin als Referenznukleosid zugrunde gelegt. Sequenzauffälligkeiten werden von uns entsprechend der Empfehlungen von den Dunnen & Antonarakis (Hum Genet 2001) bezeichnet. Die numerischen Abweichungen zur BIC-Nomenklatur ergeben sich insbesondere durch 119 bzw 228 nichtkodierende Nukleotide vor Translationsstart im BRCA1- bzw BRCA2-Gen. Zum Nachweis von Gendosisveränderungen erfolgten MLPA-Analysen im BRCA1- und BRCA2-Gen (Kit P002C2 und Kit P045B2; MRC Holland)

Bei der Patientin wurde keine BRCA1- / BRCA2-Mutation nachgewiesen.
Damit besteht derzeit kein Hinweis auf eine BRCA1 / BRCA2 bedingte erbliche Tumorerkrankung.

Nicht-translatierte exonische Bereiche und intronische Veränderungen wurden nicht untersucht.
Nebenbefundlich fanden sich sieben exonische Polymorphismen im BRCA1-Gen und drei exonische Polymorphismen im BRCA2-Gen, die zum gegenwärtigen Zeitpunkt ohne pathogenetische Bedeutung angegeben werden. Sie sind der beiliegenden Dokumentation zu entnehmen.

Beurteilung:
Bei der Patientin wurden keine Mutationen oder Gendosisveränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 gefunden, die eindeutig kausal mit der Entstehung eines hereditären Mamma- oder Ovarialkarzinoms in Verbindung gebracht werden. Die Abwesenheit von gesichert krankheitsassoziierten Mutationen im BRCA1- und BRCA2-Gen schließt jedoch nicht aus, dass bei der Patientin eine genetische Prädisposition für das Auftreten von Mamma-, Ovarial- und anderen Karzinomen vorliegt. Gegebenenfalls sind weitere genetische Untersuchungen indiziert.

Nach §10 GenDG sollen die Ergebnisse genetischer Untersuchungen im Rahmen eines genetischen Beratungsgesprächs mitgeteilt werden.

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